Новые генные мутации, связанные с аутизмом

Аутизм был расстраивающей проблемой для генетиков. Ища гены, вовлеченные в беспорядок, они сосредоточились в основном на 10% случаев, которые, кажется, унаследованы. Теперь группа сделала успехи к выяснению, что идет не так, как надо в других 90%, так называемые спорадические случаи.Во главе с Джонатаном Себэтом из Холодной Весенней Лаборатории Гавани в Нью-Йорке бригада посмотрела на ДНК от 264 семей.

Используя множество методов, исследователи просмотрели генофонд для так называемых вариантов числа копий, в которых относительно долгие протяжения ДНК проиграны или получены. Себэт и коллеги нашли эти дефекты приблизительно у 1% этих 196 человек без аутизма, который они проверили.

Уровень был 10-кратным выше среди 112 спорадических случаев (люди, которые были единственными в их семьях с аутизмом). Напротив, варианты числа копий поднялись во всего 2% из 47 семей с многократными случаями очевидно унаследованного аутизма, сообщает бригада сегодня в Науке.

Когда исследователи далее проверили семьи с единственным случаем, они нашли, что у родителей не было мутации, предполагая, что мутации не были унаследованы, но возникли спонтанно в яйце мамы или сперме папы.Sebat оценивает, что по крайней мере 15% случаев аутизма и тесно связанных расстройств происходят из-за этих видов мутаций.

И он ожидает, что часть для повышения значительно, когда бригада продолжает исследование в области большего количества семей и с более чувствительными ДНК-зондами – работа, которая также поможет придавить включенные гены. «Увеличение нашего решения и объема выборки собирается дать нам лучшее представление о том, где крупные игроки», говорит он.Тем временем открытие могло быть полезно для родителей с аутичным ребенком, волнующихся, что беспорядок унаследован в их семье и что будущие дети также будут аутичны. «Если [непосредственное] удаление идентифицируется, риск повторения кажется значительно уменьшенным», говорит Линда Брзастович из Университета Ратджерса в Нью-Джерси.