Первые дети, рожденные в результате генетического скринингового исследования

Две женщины, принимающие участие в первом в мире контролируемом исследовании комплексного генетического скринингового теста перед ЭКО, родили здоровых детей. Младенцы, девочки-близнецы, родившиеся в Германии в июне, и мальчик-одиночка, родившийся в сентябре в Италии, являются первыми родами в пилотном исследовании сравнительной геномной гибридизации (CGH) с помощью микроматрицы, нового метода скрининга ооцитов для ЭКО для полного диапазона. хромосомных нарушений.

Доктор Кристина Магли, эмбриолог центра SISMER в Болонье, одного из двух центров, принимавших участие в исследовании, сказала: " Все дети и их матери очень хорошо себя чувствуют с точки зрения веса и общих показателей развития."

Роды, а также несколько продолжающихся беременностей в исследуемой группе, являются заключительным этапом в "Доказательство принципа" что скрининг ооцитов и эмбрионов перед переносом в ЭКО может повысить рождаемость; обе эти беременности произошли от ооцитов, полный хромосомный статус которых был оценен с помощью микрочипа CGH.

Исследование, которое проводилось в Болонье, Италия, и Бонне, Германия, было разработано и организовано целевой группой ESHRE для определения клинической ценности CGH как несубъективного средства генетического скрининга перед переносом эмбриона.

"За более чем 30-летний опыт ЭКО мы узнали, что многие из переносимых нами эмбрионов имеют хромосомные аномалии," объясняет председатель ESHRE Лука Джанароли. "Действительно, до сих пор случается так, что два из каждых трех эмбрионов, которые мы переносим, ​​не могут имплантироваться во время беременности, многие из них из-за этих аномалий.

"Весь мир ЭКО пытается найти эффективный способ скрининга этих аномалий более десяти лет, но результаты пока неутешительны в связи с доступными технологиями. Теперь у нас есть новая технология в массиве CGH, и мы надеемся, что это, наконец, обеспечит надежное средство оценки хромосомного статуса эмбрионов, которые мы переносим."

Методика микроматрицы CGH, оцененная в исследовании ESHRE, имеет несколько преимуществ по сравнению с другими методами:

  • CGH проверяет все 23 пары хромосом в клетке, а не только ограниченное их количество (как в предыдущих методах)
  • Тестируемая клетка (известная как полярное тельце) берется из ооцита при оплодотворении, поэтому для анализа не требуется биопсия клетки развивающегося эмбриона
  • Более ранние хромосомные тесты проводились на клетках, взятых из биопсии растущих эмбрионов, и не обязательно отражали общий статус эмбриона (из-за хромосомного "мозаика"); анализ полярных тел устраняет эту потенциальную проблему
  • Другие тесты CGH на биопсиях пятидневных эмбрионов требуют нескольких дней для получения полных результатов – и, следовательно, требуют замораживания эмбриона перед его переносом; CGH полярных тел можно проводить в режиме реального времени и не требует замораживания На повседневном клиническом уровне CGH полярных тел, вероятно, будет иметь еще два важных последствия: во-первых, потому что анализ проводится на ооцитах, а не на эмбрионах, в таких странах, как Германия анализ эмбрионов и замораживание теперь будут иметь в своем распоряжении надежный метод доимплантационного генетического скрининга; и, во-вторых, поскольку хромосомный статус перенесенного эмбриона можно точно предсказать (с частотой ошибок не более 10 процентов, как было обнаружено в исследовании ESHRE), сокращение числа многоплодных беременностей при ЭКО путем переноса одного эмбриона станет более привлекательным.
  • В краткосрочной перспективе преимплантационный скрининг с помощью CGH полярных тельцов с наибольшей вероятностью выиграют пациенты более старшего возраста (старше 37 лет), пациенты с историей неудачных попыток ЭКО и пациенты с невынашиванием беременности в анамнезе; все эти состояния связаны с более высокой, чем в среднем, частотой эмбриональных хромосомных аномалий.

    "Исследование уже вызвало огромный интерес в научном и клиническом сообществе," говорит доктор Магли, "и мы очень рады объявить эти результаты. Это первый раз, когда такое научное сообщество, как ESHRE, организовало исследование для определения клинической ценности метода, который может стать революцией в ЭКО."

    Следующим шагом ESHRE будет преобразование пилотного исследования в крупномасштабное международное клиническое исследование, начало которого запланировано на 2011 год.