Унаследованный ген, который приводит к болезни Гентингтона, вызывает изменения в развитии мозга с раннего возраста

Было обнаружено, что унаследованный ген, который приводит к болезни Хантингтона, влияет на развитие мозга с раннего возраста, хотя у большинства пациентов симптомы болезни появляются только в возрасте от 30 до 50 лет.

Результаты исследования Кардиффского университета, Университета Эрлангена-Нюрнберга и Университета Лунда, в котором изучалась функция мозга у мышей, могут помочь исследователям разработать в будущем новые методы лечения, которые будут применяться с раннего возраста, чтобы отсрочить начало болезни. болезни.

Болезнь Хантингтона вызывается пациентами, унаследовавшими дефектный ген, который приводит к выработке токсичного белка, называемого мутантным гентингтином. Мутантный белок хантингтин медленно отравляет определенные группы клеток мозга, что приводит к постепенной дисфункции и снижению моторики, когнитивных способностей и поведения в течение двадцати лет. Заболевание в конечном итоге приводит к тому, что пациенты нуждаются в круглосуточном медицинском уходе, и приводит к летальному исходу.

Доктор Флориан Зибзенрубл из Кардиффского университета сказал: "До сих пор нет известного лекарства от болезни Хантингтона, поэтому жизненно важно, чтобы мы получили представление о процессах, происходящих в мозге на протяжении всей жизни, чтобы мы могли разработать эффективные методы лечения.

"Наше новое исследование дает нам лучшее понимание точки, в которой мутантный ген начинает влиять на мозг, и это предоставит дополнительные детали, которые могут позволить нам разработать потенциальные методы лечения этого смертельного заболевания, которые можно было бы назначать с более раннего возраста до того, как люди стать симптоматичным."

Считается, что болезнь Хантингтона поражает от одного из 10000 до одного из 20000 человек, и болезнь поражает мужчин и женщин в равной степени. Помимо того, что от болезни нет лекарства, в настоящее время также нет способа остановить ее прогрессирование, но лечение и поддержка могут помочь уменьшить некоторые из проблем, которые она вызывает.

Это исследование «Ранние постнатальные поведенческие, клеточные и молекулярные изменения в моделях болезни Хантингтона обратимы за счет ингибирования HDAC» опубликовано в Proceedings of the National Academy of Sciences.

6 комментариев к “Унаследованный ген, который приводит к болезни Гентингтона, вызывает изменения в развитии мозга с раннего возраста”

Оставьте комментарий