Первый анализ крови, который может предсказать начало и прогрессирование болезни Хантингтона, был идентифицирован исследованием под руководством UCL.
Исследователи говорят, что их результаты, опубликованные в Lancet Neurology, должны помочь проверить новые методы лечения генетического заболевания мозга, которое является фатальным и в настоящее время неизлечимым.
"Это первый раз, когда был идентифицирован потенциальный биомаркер крови, позволяющий так сильно отслеживать болезнь Хантингтона," сказал старший автор исследования, доктор Эдвард Уайлд (Институт неврологии UCL).
Тест измеряет легкую цепь нейрофиламента (нейрофиламент), белок, высвобождаемый из поврежденных клеток головного мозга, который был связан с другими нейродегенеративными заболеваниями, но ранее не изучался в крови пациентов с болезнью Хантингтона (БХ).
Команда, возглавляемая учеными из Центра болезней Хантингтона UCL, работающими с коллегами из Швеции, США, Канады, Франции и Нидерландов, измерила уровни нейрофиламентов в образцах крови из исследования TRACK-HD, международного проекта, в котором участвовали 366 добровольцев в течение трех лет. Они обнаружили, что уровни белка в головном мозге повышались на протяжении всего периода HD – даже у носителей генетической мутации HD, у которых не было много лет до появления симптомов болезни. Носители мутации HD имели концентрацию нейрофиламентов, равную 2.В 6 раз выше, чем у контрольных участников, и уровень повышался на протяжении всего курса болезни от преманифеста до стадии 2.
В группе, у которой не было симптомов в начале исследования, уровень нейрофиламентов предсказывал последующее начало заболевания, поскольку у добровольцев с высокими уровнями нейрофиламентов в крови в начале исследования вероятность развития симптомов в течение следующих трех лет была выше. После учета факторов, уже известных для прогнозирования прогрессирования (возраста и генетического маркера), уровень нейрофиламентов в крови все еще мог независимо прогнозировать начало, прогрессирование и скорость усадки мозга, измеренную с помощью МРТ.
В настоящее время лучшие доступные биомаркеры измеряются с помощью нейровизуализации или спинномозговой жидкости, которые труднее и дороже получить, чем анализ крови. Исследователи говорят, что прогнозирование прогрессирования у носителей мутации, у которых еще не проявляются симптомы, было особенно сложной задачей.
"Мы пытаемся идентифицировать биомаркеры крови, чтобы помочь отслеживать прогрессирование HD на протяжении более десяти лет, и это лучший кандидат, который мы видели до сих пор," сказал доктор Уайлд. "Нейрофиламент может служить в качестве спидометра при болезни Хантингтона, поскольку один анализ крови показывает, насколько быстро меняется мозг. Это может быть очень полезно прямо сейчас, поскольку мы тестируем новое поколение так называемых препаратов, подавляющих гены, которые, как мы надеемся, положат конец этому состоянию. Измерение уровней нейрофиламентов может помочь нам выяснить, работают ли эти тормоза."
Исследователи предупреждают, что тест не принесет немедленной пользы для отдельных пациентов. "Это первый раз, когда нейрофиламент измеряется в крови, поэтому требуется гораздо больше работы, чтобы понять потенциал и ограничения этого теста," сказала Лорен Бирн (Институт неврологии UCL), первый автор исследования. "В будущем, если появятся препараты для замедления HD, их можно будет использовать для принятия решений о лечении. На данный момент этот тест является наиболее многообещающим в качестве столь необходимого инструмента, который поможет нам разработать и провести клинические испытания новых лекарств."
Д-р Роберт Пацифики, главный научный сотрудник CHDI Foundation, американского некоммерческого фонда исследования болезни Хантингтона, приветствовал разработку. "Я вижу, что нейрофиламенты становятся ценным инструментом для оценки нейрозащиты в клинических испытаниях, чтобы мы могли быстрее выяснить, делают ли новые лекарства то, что нам нужно. Для охотника за наркотиками это отличные новости."
В число спонсоров исследования входили фонд CHDI, GlaxoSmithKline, Шведский исследовательский совет, Европейский исследовательский совет, Фонд Валленберга и Фонд Вольфсона.