Недавнее исследование, опубликованное в Southern Medical Journal под руководством исследователей из Университета Южной Флориды, выявляет генетические вариации, которые, как известно, влияют на симптоматику серповидно-клеточной анемии. Этот результат может объяснить, почему у некоторых университетских футболистов с серповидно-клеточной активностью (SCT) наблюдаются неблагоприятные клинические исходы в периоды экстремальных физических нагрузок, а у других – нет.
Это двойное слепое исследование является первым в своем роде, в котором проверяется гипотеза о том, что генетические маркеры, связанные с производством гемоглобина плода, связаны с вариабельностью симптомов в выборке университетских футболистов. Результаты также показали, что существует значительная связь между симптоматикой и индексом массы тела (ИМТ) игрока, а также массой тела и симптоматикой.
Исследовательская группа, в состав которой входит Университет штата Аризона, провела генотипирование студенческих спортсменов с SCT на предмет однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), которые, как было ранее показано, влияют на уровень гемоглобина плода, и попросила спортсменов заполнить анкету о наличии симптомов, связанных с коллапсом при физической нагрузке, связанным с серповидно-клеточный признак, и сравнивать себя со своими сверстниками без SCT.
"Мы знаем как минимум 22 спортсмена с серповидноклеточной анемией, которые умерли из-за осложнений, связанных с их «доброкачественным» состоянием. Эти люди были молоды и имели отличное здоровье," сказала Лорена Мадригал, доктор философии.D., Профессор антропологии Университета Южной Флориды. "Результаты этого исследования показывают значительную связь между SNP и симптомами, а также между одним SNP и большей массой тела и индексом массы тела. Мы надеемся, что эта информация поможет родителям, тренерам и медицинскому персоналу лучше понять более сложные взаимодействия между геном серповидной клетки и модификаторами, которые на него влияют."
Клиницистам известно, что пациенты с серповидно-клеточной анемией различаются по клинической симптоматике. Они также знают, что лучшие результаты связаны с более высоким уровнем гемоглобина плода. Эти результаты исследования демонстрируют то же самое для людей с серповидно-клеточной особенностью, особенно для футболистов. В будущем планируется дополнительное тестирование на более широкой выборке спортсменов.