По мнению исследователей, высокий уровень определенных белков в спинномозговой жидкости может сигнализировать о начале болезни Лу Герига. Открытие этих биомаркеров может привести к созданию диагностических наборов для ранней диагностики, точного измерения прогрессирования заболевания и мониторинга эффектов лечения.
Болезнь Лу Герига или боковой амиотрофический склероз (БАС) вызывается дегенерацией нервных клеток, контролирующих произвольное движение мышц. Однако его трудно диагностировать, потому что такие симптомы, как мышечная слабость, характерны для других заболеваний, и в настоящее время не существует диагностических тестов для этого заболевания.
"Заболевание должно прогрессировать настолько, чтобы у пациента начиналась значительная мышечная слабость, чтобы врач мог определить проблему," сказал Джеймс Коннор, выдающийся профессор и заместитель председателя нейрохирургии Пенсильванского университета Херши. "Если бы у нас был биомаркер, мы могли бы начать лечение раньше и, возможно, сохранить больше нервных клеток и замедлить течение болезни."
Проблема усугубляется скоростью, с которой болезнь прогрессирует. У некоторых пациентов болезнь проходит всего за пару лет, у других – за семь-десять лет.
Чтобы найти сигнал раннего предупреждения о начале болезни Лу Герига, Коннор и его коллеги, Захари Симмонс и Райан Митчелл из Медицинского центра Херши, сосредоточили свое внимание на белках, связанных с воспалением в спинном мозге. Исследования показывают, что прогрессирование заболевания связано с чрезмерным воспалением нервных клеток. Команда также утверждала, что, поскольку эти белки, как правило, намного меньше, чем большинство других белков, они, вероятно, будут упущены из виду в крупномасштабных исследованиях белков.
Исследователи извлекли спинномозговую жидкость у двух групп пациентов. Известно, что первая группа, состоящая из 41 пациента, страдала болезнью Лу Герига, в то время как вторая группа из 31 пациента жаловалась на мышечные проблемы, такие как слабость и судороги.
Затем исследователи проверили образцы из двух групп на наличие или отсутствие белков, связанных с воспалением.
"Мы обнаружили набор из 11 белков, которых в спинномозговой жидкости пациентов с БАС было значительно больше," – сказал Коннор, результаты которого опубликованы в январском выпуске журнала Neurology. "Два белка были значительно выше в контрольной группе, что позволяет предположить, что БАС связан с увеличением одних белков и уменьшением других белков."
Исследователи сообщают, что с помощью этих биомаркеров они смогли идентифицировать образцы спинномозговой жидкости у пациентов с БАС с точностью 92%.
Эти данные, объясняет Коннор, говорят о том, что БАС включает воспалительный процесс в спинном мозге, и что врачи могут определить степень воспаления, взяв образцы спинномозговой жидкости. Следовательно, потенциальная терапия не должна ограничиваться лечением клеток по всему телу и надеяться, что эффекты вернутся в головной и спинной мозг, добавил он.
Во втором исследовании ученые обнаружили в крови набор из пяти отдельных белков, которые способны идентифицировать БАС. Однако белки в спинномозговой жидкости являются более точными индикаторами заболевания.
"Мы не обнаруживаем такой степени воспалительной активности белков в крови, которую мы находим в спинномозговой жидкости," сказал Коннор, который подал предварительный патент на обнаруженные им биомаркеры болезни.
Биомаркеры могут помочь сэкономить время, которое иначе было бы потеряно при диагностике болезни. Например, пациента, жалующегося на слабость в ногах или снижение силы захвата, можно проверить на биомаркеры. При подозрении на БАС может быть начато дальнейшее лечение.
"Мы хотим иметь диагностический набор, который мог бы использовать любой врач, а не только специалист, для своевременного консультирования пациентов и их семей," объяснил Коннор. "Мы в основном пытаемся найти плохие новости, пока не стало слишком поздно."
Источник: Penn State