Ген, который вызывает разрушительные митохондриальные определенные болезни

Девять редких, вызывающих заболевание мутаций гена, FBXL4, были отысканы в девяти затронутых детях в семи семьях, включая трех родных братьев от той же самой семьи. Интернациональная команда исследователей информирует об открытии в американском Издании Людской Генетики.

Ведущий создатель – Сяоу Гай, врач философии, директор Центра Биомедицинской Информатики в Медицинской школе Университета Лойола Chicago Stritch.Митохондриальные заболевания позваны недостатками в митохондриях, энергетических фабриках клетки. Сбои в митохондриях приводят к мультисистемным недостаткам в мозгу, сердце, мышцах, почке и эндокринных и дыхательных совокупностях.

Большое количество вероятных клинических показателей включают утрату устройства управления двигателем, мышечной слабости, болезни сердца, диабета, дыхательных неприятностей, конфискаций, проблем и видения со слухом, задержек и диабета развития.Митохондриальные заболевания позваны мутациями либо в митохондриальной ДНК либо в генах в ядре, каковые кодируют для белков, каковые функционируют в митохондриях.

Митохондриальная ДНК унаследована от матери. Так ребенок может унаследовать митохондриальную заболевание либо от одной лишь матери либо от обоих своих родителей, несущих мутации в том же самом ядерном гене. Митохондриальные заболевания затрагивают между 1 в 4 000 и любой 5000-й человек.

FBXL4 – ядерный ген, что кодирует для белка называющиеся F-коробка и Богатого Лейцином Повторного Белка 4. Изучение отыскало, что мутации этого гена приводят либо к усеченным либо к поменянным формам белка. Это ведет к клеткам, имеющим меньше митохондриальной ДНК, уменьшил митохондриальный дефектный процесс и мембранный потенциал в метаболизме клетки, названном окислительным фосфорилированием.

Изучение кроме этого доказало, что белок FBXL4 расположен только в митохондриях, что был ранее не признан.Тогда как мутации больше чем в 100 генах были связаны с митохондриальными заболеваниями, новое открытие додаёт второй новый ген заболевания к перечню.

Следовательно, генетическое тестирование разрешит большему количеству своих родителей найти обстоятельство собственных детских митохондриальных заболеваний. «Это знание окажет помощь дать им душевное самообладание, что это не было что-то, что они сделали, дабы привести к болезни», сообщил Гай. Что еще более принципиально важно, открытие кроме этого улучшит познание ученых митохондриальных заболеваний, и возможно приведет к новым наркотикам, дабы разглядывать беспорядки, сообщил Гай.Открытие началось с 8-летней девочки, которой знали митохондриальную заболевание как синдром Ли. Она была увидена врачом Марни Дж.

Фальком из Детской Поликлиники Филадельфии, что есть co-ведущим-автором изучения. Батарея генетических ее родителей и тестов девочки за эти годы все не сочли никого из генных мутаций ранее известной привести к митохондриальным болезням.Фальк и Гай применяли высокоэффективную компьютерную группу в Центре Лойолы Биомедицинской Информатики, дабы проанализировать миллиарды последовательностей ДНК, дабы выяснить генную мутацию в ее родителях и ребёнке. Исследовательская несколько тогда обратилась к вторым сотрудникам, дабы видеть, была ли у какого-либо из их больных кроме этого мутация FBXL4.

У восьми дополнительных затронутых детей в шести несвязанных семьях, как обнаружили, кроме этого были вызывающие заболевание мутации в этом гене.Открытие – пример того, как Центр Лойолы Биомедицинской Информатики применяет вычислительные подходы, дабы обратиться к главным биомедицинским вопросам.

Изоляция малоизвестной мутации может включить анализ и упорядочивание всего генома больного, содержа 6 миллиардов пар оснований (письма о ДНК). Сильные инфраструктура и вычислительные подходы требуются, дабы просматривать и сравнивать последовательности миллиардов пар оснований ДНК.

Изучение включало сотрудников от многократных научно-исследовательских центров В США, Европе и Ближнем Востоке. В дополнение к Gai исследовательская несколько включала co-first авторов Даниэле Гецци, Марка А. Джонсона, Кэролайн А. Биэгош, Хэнэна Э. Шэмселдина и Тобиаса Б. Хака и co-ведущих-авторов Петера Фрайзингера, Вольфганга Шперля, Хольгера Прокиша, Фовзан С. Алькурую, Марни Дж.

Фалька и Массимо Цевиани.


15 комментариев к “Ген, который вызывает разрушительные митохондриальные определенные болезни”

  1. Гриневеца Ярослава

    Глава Роснефти Игорь Сечин рассказал, как перестать быть бедным. Для этого нужно всего лишь откладывать с каждой зарплаты по миллиону долларов. Через год у вас накопится 12 миллионов долларов, и с бедностью будет покончено.

  2. Судебная система не работает, полного кадастра земель нет, рейдерство, коррупция, олигахат. А тут раз и такой белый пушистый да еще и прозрачный рынок земли. Чудо как не крути. 🙁

  3. У меня американец как-то гостил – холодца сожрал больше, чем я за пять лет наверно. Кстати предки у него итальянцы. Так что на вкус и цвет товарищей и там нет…

  4. Справи в москалів пішли погано. Не сказати що б зовсім погано, можна навіть сказати що добре, але з кожним роком все гірше і гірше…

Оставьте комментарий