Джозеф Бродерик, доктор медицины
(PhysOrg.com) – Международное исследование, проведенное учеными из Университета Цинциннати (UC), выявило две генетические вариации, которые могут дать представление о причинах развития внутричерепных аневризм.
Джозеф Бродерик, доктор медицины, заведующий отделением неврологии Калифорнийского университета, является главным исследователем исследования семейной внутричерепной аневризмы (FIA), совместного исследования исследователей из США, Канады, Австралии и Новой Зеландии. В исследовании, спонсируемом Национальным институтом здравоохранения, изучаются генетические и другие экологические факторы риска внутричерепной аневризмы.
Результаты исследования будут представлены на ежегодном собрании Американской академии неврологии (AAN) 2009 г. с 25 апреля по 2 мая в Сиэтле Дэном Коллером, доктором философии из Университета Индианы, статистическим генетическим центром исследования.
Внутричерепные аневризмы – это «волдыри», которые образуются в артериях головного мозга. Разрыв аневризмы может привести к субарахноидальному кровоизлиянию, которое ежегодно происходит примерно у 20000 человек в Соединенных Штатах, из которых 35% умирают в течение первых 30 дней. Большинство смертей от субарахноидального кровоизлияния происходит из-за быстрой и массивной травмы головного мозга в результате начального кровотечения, поэтому важно предотвратить образование аневризмы.
Идентификация чувствительных генов в формировании и разрыве внутричерепных аневризм поможет исследователям понять, как развиваются аневризмы, и может привести к разработке улучшенных методов скрининга, диагностики и профилактики.
В исследовании 391 случай семейной внутричерепной аневризмы, выбранный из популяционных исследований в регионе Большого Цинциннати, сравнивался с 402 несвязанными контрольными случаями. Значительная связь с внутричерепной аневризмой наблюдалась для двух генов, COL9A1 (коллаген IX типа) и PDE1A (фосфодиэстераза 1A).
«Коллаген – это обычное в нашем организме вещество, которое важно для кровеносных сосудов», – говорит Бродерик. «А ген фосфодиэстеразы влияет на функцию артериальной стенки. Таким образом, оба являются биологически очень правдоподобными генами, объясняющими, почему аневризмы развиваются и разрываются. Кроме того, найденные нами варианты относительно распространены в популяции.”
Следующим шагом, по словам Бродерика, является повторение результатов исследования в другой группе случаев аневризмы и контрольной группе.
Предоставлено Университетом Цинциннати (новости: в Интернете)