Исследования показывают необычайную частоту редких нервно-мышечных расстройств у коренных жителей Саскачевана

Исследователи из Университета Саскачевана (США) и Университета Калгари обнаружили необычно высокие показатели спинальной бульбарной мышечной атрофии, также известной как болезнь Кеннеди, редкое нервно-мышечное расстройство, среди коренных жителей Саскачевана.

Результаты исследования, опубликованные в журнале Neurology Genetics, показали, что среди людей коренного происхождения в Саскачеване заболеваемость болезнью Кеннеди составляет 14 человек.7/100 000, по сравнению со средним показателем от одного до двух на 100 000. Из участников исследования в провинциях Прерии 83 процента определили себя как коренные жители.

"Некоторые из нас, практикующих нервно-мышечные заболевания в провинциях Прерии и Онтарио, подозревали, что среди нашего коренного населения распространенность намного выше," сказал исследователь д-р. Керри Шелленберг (доктор медицины), доцент неврологии в USask и медицинский директор клиники БАС в городской больнице Саскатуна. Однако это ранее не признавалось и не обсуждалось в медицинской литературе, и значение этого наблюдения было неизвестно.

Болезнь Кеннеди – это наследственное заболевание, поражающее двигательные нейроны, которые выходят из ствола головного и спинного мозга в мышцы лица, горла, рук, ног и легких. Он вызывает слабость, судороги, мышечные подергивания в руках и ногах, нарушает речь, глотание и дыхание.

Известно, что болезнь чаще встречается в определенных глобальных популяциях из-за эффектов генетического основателя. Эффект основателя возникает, когда генетическая мутация присутствует в относительно небольшой популяции. Со временем мутация может стать преобладающей по мере роста популяции, и у пораженных этим заболеванием людей есть общий предок (-и).

Шелленберг сотрудничал с неврологом доктором. Джеральд Пфеффер (доктор медицины) из Университета Калгари проведет дальнейший генетический анализ пациентов с этим заболеванием. Работа его исследовательской группы показала, что у большинства пациентов есть общие генетические маркеры мутации, что показывает, что высокая распространенность обусловлена ​​эффектом основателя. Его команда подсчитала, что основатель жил примерно 250 лет назад.

Большинство людей с болезнью Кеннеди в этом исследовании идентифицируют себя как кри и Солто, хотя не все люди, идентифицированные как коренные, смогли идентифицировать свои предковые нации.

Когда Шелленберг и Пфеффер поняли, насколько высок процент пациентов из числа коренных народов, страдающих этим заболеванием, они обратились к доктору. Александра Кинг (доктор медицины) и доктор. Малкольм Кинг (Ph.D.), два преподавателя из числа коренного населения Медицинского колледжа в США, возглавляющие исследовательскую группу по изучению благополучия коренного населения в Певасескване.

Короли при поддержке сотрудников pewaseskwan рассказали им, как вести дела с пациентами в культурно-безопасных условиях. Они помогли создать круг общения и помогли провести встречу, во время которой участникам поделились результатами исследования.

"Прежде чем мы представили информацию кому-либо еще, мы встретились с участниками этого исследования. Мы представили его, а затем сели и послушали. Стало ясно, что это вызвало большой интерес у людей, и они хотели, чтобы проект продвигался вперед," Шелленберг сказал.

Пациенты хотят лучше понять болезнь и ее высокую распространенность в своих сообществах, а также получить больше ресурсов и осведомленности. Они также выразили заинтересованность в том, чтобы исследователи связались со старейшинами, носителями знаний и лидерами сообществ для обсуждения результатов.

1 комментарий к “Исследования показывают необычайную частоту редких нервно-мышечных расстройств у коренных жителей Саскачевана”

Оставьте комментарий