Исследователи подтверждают пренатальные пороки сердца в случаях мышечной атрофии позвоночника

Исследователи из Университета Миссури считают, что они нашли важную часть головоломки для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) – ведущей генетической причины детской смерти в мире. Почти каждый 6000 рожденных имеет СМА, и, по оценкам, почти каждый 30-40 человек имеет черту, которая приводит к СМА.

В новом исследовании молекулярной генетики человека Кристиан Лорсон, профессор кафедры ветеринарной патобиологии и кафедры молекулярной микробиологии и иммунологии, обнаружил пренатальные пороки сердца у мышей с СМА. Лорсон считает, что это открытие имеет значение для возможного лечения, поскольку клиницисты больше не могут концентрироваться исключительно на нервной системе при лечении СМА.

Исследовательская группа Лорсона во главе с Мониром Шабаби, ученым-исследователем, изучила две модели СМА на животных и обнаружила, что сердечные дефекты обнаруживаются на протяжении всего развития СМА и включают неонатальный фиброз сердца, мальформацию желудочка, истончение сердечной стенки и более медленное сердцебиение.

"Вероятно, что в тяжелых случаях СМА болезнь не ограничивается двигательными нейронами; скорее, это становится мультисистемным заболеванием, а вклад сердца – лишь одна из систем," сказал Лорсон, который работает в Центре наук о жизни MU Bond. "Эти результаты согласуются с клиническими отчетами о тяжелых случаях СМА, которые описывают ряд сердечных дефектов. Чтобы полностью бороться с этим заболеванием, любые новые методы лечения или лекарства должны быть эффективны в каждой ткани, а не только в двигательных нейронах. Чем больше мы поймем болезнь, тем лучше мы будем в плане разработки терапии или более качественной поддерживающей терапии. Для людей это консервативно означает, что в самых тяжелых и наиболее серьезных случаях методы лечения должны выходить за рамки нервной системы."

Спинальная мышечная атрофия вызвана потерей гена SMN1. У людей есть дополнительный ген под названием SMN2, который производит лишь небольшое количество нормального белка SMN – белка, необходимого для предотвращения SMA. SMN1 и SMN2 более чем на 99 процентов идентичны, но небольшая разница между ними вызывает резкую разницу в количестве функционального белка, продуцируемого SMN2.

Обычно болезнь переходит с отдаленных конечностей в туловище. Большинство смертей вызвано дыхательной недостаточностью в легких. Исследователи нацелены на SMN2 – то, что Лорсон называет "частично работающая резервная копия" – потому что любое увеличение SMN2 означает лучшие результаты.

"SMN2 похож на свет, который был приглушен, и мы пытаемся сделать все, чтобы он стал ярче. Даже немного увеличив его, вероятно, значительно поможет," Лорсон сказал.

5 комментариев к “Исследователи подтверждают пренатальные пороки сердца в случаях мышечной атрофии позвоночника”

  1. Вояжировал в сети интернет и достался сюда. Какое достопримечательное выдумывание рода людского. При подмоге сети общаешься, исследуешь, читаешь … Вот как раз и с вами имел честь познакомиться.

Оставьте комментарий