Международное клиническое испытание показало, что новый препарат от болезни Гентингтона безопасен, и что лечение этим препаратом успешно снижает уровень аномального белка, который вызывает у пациентов истощающее заболевание.
В исследовании, опубликованном сегодня в Медицинском журнале Новой Англии, исследователи из UBC и их коллеги впервые продемонстрировали, что препарат IONIS-HTTRX (теперь известный как RO7234292) успешно снижает уровень мутантного белка хантингтина – токсичного белка. вызывающая болезнь Хантингтона – в центральной нервной системе пациентов.
"Это чрезвычайно захватывающий и многообещающий результат для пациентов и их семей, пострадавших от этого разрушительного генетического нарушения мозга," сказал доктор. Блэр Ливитт, невролог и директор по исследованиям в Центре болезни Хантингтона при UBC. "Впервые у нас есть доказательства того, что лечение может не только снизить уровень токсичного белка, вызывающего заболевание, у пациентов, но также безопасно и очень хорошо переносится."
Ливитт, который также является старшим научным сотрудником Центра молекулярной медицины и терапии медицинского факультета UBC, лечил всех канадских участников этого исследования, включая первого пациента, включенного в исследование в сентябре 2015 года.
Болезнь Хантингтона (БГ) – смертельное генетическое неврологическое заболевание. Обычно он развивается в зрелом возрасте и вызывает ненормальные непроизвольные движения, психиатрические симптомы и слабоумие. Примерно каждый 10000 человек в Канаде болеет HD. На сегодняшний день не было доказано, что эффективные методы лечения замедляют прогрессирование этого расстройства. HD вызывается единственной известной генетической мутацией, и каждый ребенок носителя мутации имеет 50-процентный шанс унаследовать болезнь.
В исследование было включено 46 пациентов с ранним HD в девяти исследовательских центрах в Канаде, Великобритании и Германии. Из 46 пациентов 34 были рандомизированы для приема препарата и 12 были рандомизированы для приема плацебо. Каждый участник получил четыре дозы препарата, и все участники исследования завершили исследование и продолжили принимать активное лекарственное средство в продолжающемся открытом исследовании. Препарат вводили пациентам ежемесячно путем инъекции непосредственно в спинномозговую жидкость.
Исследователи во главе с доктором. Сара Тебризи, директор Центра болезней Хантингтона при Университетском колледже Лондона и главный исследователь клинического исследования IONIS-HTTRX, обнаружила, что препарат значительно снижает уровень мутантного белка хантингтина в спинномозговой жидкости пациентов. Ни у одного из пациентов не было серьезных побочных реакций, что позволяет предположить, что лечение безопасно и хорошо переносится пациентами.
В настоящее время препарат проходит оценку в рамках трех крупных многоцентровых клинических испытаний, которые проводятся в Центре болезни Хантингтона при UBC и других центрах HD по всему миру. Это исследование разработано, чтобы определить, замедляет ли лечение или останавливает прогрессирование симптомов заболевания.