Согласно новому крупному исследованию, у мужчин с наиболее распространенным генетическим заболеванием в западном мире – гемохроматозом – вероятность развития рака печени в десять раз выше.
Исследования, проведенные Эксетерским университетом и опубликованные во всемирно известном журнале JAMA, привели к возобновлению призывов к регулярному раннему тестированию на гемохроматоз, вызванный перегрузкой железом, который ранее считался менее опасным для здоровья. Это открытие может добавить больше веса призывам к Национальному комитету Великобритании по скринингу рекомендовать скрининг на это заболевание, которое в настоящее время обсуждается.
Новое исследование прогнозировало, что более семи процентов мужчин с двумя копиями дефектных генов гемохроматоза заболеют раком печени к 75 годам, по сравнению с 0.6 процентов от общей численности населения. По оценкам, 175000 мужчин и мальчиков европейского происхождения в Великобритании имеют эти дефектные гены. Они особенно распространены среди кельтских кровей, а это означает, что в Великобритании и некоторых частях Северной Америки одни из самых высоких показателей в мире.
Исследование проводится Медицинской школой Университета Эксетера в Великобритании в сотрудничестве с Университетом Коннектикута, Западным университетом Онтарио и Фондом NHS Foundation в Южном Уорикшире. Исследование, финансируемое Советом по медицинским исследованиям Великобритании, дополняет доказательства, подтверждающие широко распространенное раннее тестирование на это состояние. Ранее команда Эксетера обнаружила, что наличие двойного дефектного гена гемохроматоза в четыре раза увеличивает риск заболевания печени и вдвое увеличивает риск артрита и слабости в старших возрастных группах. Это также вызывает повышенный риск диабета и хронической боли.
Доступны надежные тесты для выявления тех, кто находится в группе риска – анализы крови для измерения уровня железа (ферритин сыворотки, насыщение трансферрина) и генетические тесты (генетический анализ крови HFE C282Y). Симптомы могут включать постоянное чувство усталости, мышечную слабость и боли в суставах, что означает, что их часто ошибочно принимают за признаки старения. У большинства больных раком печени сначала развивается поражение печени, которое часто прогрессирует до цирроза печени. После постановки диагноза это состояние легко лечится с помощью процесса, аналогичного сдаче крови несколько раз в год, для снижения уровня железа.
Команда проанализировала данные 2890 мужчин и женщин с двумя копиями дефектного гена (названного HFE C282Y гомозиготным) из UK Biobank, большой биомедицинской базы данных, содержащей более полумиллиона британских мужчин и женщин, набранных в период с 2006 по 2010 год со всей Англии. , Шотландия и Уэльс. В начале исследования люди были в возрасте от 40 до 70 лет, за ними наблюдали в течение девяти лет. У 21 из 1294 исследованных мужчин с дефектными генами к настоящему времени развился рак печени, 14 из которых умерли от рака печени. У десяти из этих 21 мужчин не был диагностирован гемохроматоз к тому времени, когда им поставили диагноз рака печени.
Гемохроматоз более серьезен у мужчин, а женщины частично защищены, потому что они теряют железо во время менструации и родов, хотя у некоторых молодых женщин болезнь действительно развивается. Исследование не выявило увеличения риска рака печени у женщин с дефектными генами гемохроматоза.
Доктор. Дженис Аткинс, научный сотрудник Университета Эксетера и первый автор статьи, сказала: "Гены с дефектом гемохроматоза относительно распространены у людей европейского происхождения и вызывают потенциально смертельные заболевания, такие как рак печени. К сожалению, гемохроматоз часто диагностируется слишком поздно. Ранняя диагностика может предотвратить столько ненужных болезней."
Профессор Дэвид Мельцер, возглавлявший группу, сказал: "К сожалению, мужчины с дефектными генами гемохроматоза умирали от рака печени в течение многих лет, но это считалось редкостью. Крупномасштабное исследование UK Biobank позволило нам точно измерить риск рака. Мы были шокированы, обнаружив, что более семи процентов мужчин с двумя дефектными генами могут заболеть раком печени к 75 годам, особенно с учетом того, что Великобритания занимает второе место в мире по количеству этих дефектных генов. К счастью, большинство этих видов рака можно предотвратить с помощью раннего лечения. Донорство крови, сделанное во время рутинного лечения гемохроматоза, можно использовать для других пациентов, поэтому ранняя диагностика будет беспроигрышной для NHS."
Доктор. Джереми Ширман, специалист по заболеваниям печени и советник благотворительной организации Haemochromatosis UK, сказал: "Врачи и ученые давно признали, что перегрузка железом является важным сопутствующим фактором, способствующим развитию многих серьезных заболеваний, включая рак. Это исследование является жизненно важным шагом на пути к количественной оценке этого риска и должно повысить осведомленность о важности железа в умах как клиницистов, так и пациентов. Измерение запасов железа и признание генетического риска перегрузки железом должны стать рутинной частью оценки и мониторинга здоровья в Великобритании."
Медицинский факультет Шулиха, профессор Пола Адамса, Западный университет & Стоматолог, изучающий гемохроматоз в Канаде более четырех десятилетий, сказал: "Британский проект Биобанка – это взгляд в будущее медицины, где проверяются все известные гены, а затем предлагается лечение поддающихся лечению состояний до того, как разовьются серьезные осложнения. Ранний диагноз гемохроматоза можно лечить с помощью регулярной сдачи крови в Канаде."
Нил МакКлементс, исполнительный директор Haemochromatosis UK, сказал: "В этом документе подчеркивается необходимость ранней диагностики для спасения жизней. Из своей работы как единственная благотворительная организация Великобритании, поддерживающая людей, страдающих генетическим гемохроматозом, мы знаем, что многие мужчины страдают от рака печени, вызванного их генетическим заболеванием. Но страдают не только мужчины, но и их семьи и близкие."
Национальная служба здравоохранения сообщает, что важно поговорить со своим терапевтом, если у вас есть родитель или брат или сестра, страдающие гемохроматозом, даже если у вас сами нет симптомов – можно провести тесты, чтобы проверить, есть ли у вас риск развития проблем. Людям также рекомендуется поговорить со своими терапевтами о гемохроматозе, если у них есть следующие стойкие или тревожные симптомы, особенно если вы проживаете в семье из Северной Европы. Типичные симптомы включают постоянное чувство сильной усталости (утомляемость); потеря веса; слабость и боль в суставах. Кроме того, у некоторых мужчин с гемохроматозом развивается неспособность достичь или поддерживать эрекцию (эректильная дисфункция), а у некоторых женщин – нерегулярные или отсутствующие периоды. Эти симптомы обычно появляются в возрасте от 30 до 60 лет.
Статья озаглавлена "Ассоциация гемохроматозов HFE p.C282Y гомозиготность со злокачественной опухолью печени", к. Дженис Л. Аткинс, Люк С. Пиллинг, Джейн А. Х. Масоли, Чиа-Лин Куо, Джереми Д. Ширман, Пол С. Адамс, Дэвид Мельцер и опубликовано в JAMA.