Все для семьи: болезнь поясницы может быть в ваших генах

?? Согласно новому исследованию, опубликованному в Journal of Bone and Joint Surgery (JBJS), симптоматическая болезнь поясничного диска, состояние, вызванное дегенерацией или грыжей дисков нижнего отдела позвоночника, может передаваться по наследству.

"Предыдущие исследования, включая исследования братьев-близнецов и последующие исследования генетических маркеров, предполагали генетическую предрасположенность к развитию симптоматической болезни поясничного диска, но были ограничены небольшим количеством пациентов," отмеченный автор исследования Альпеш А. Патель, доктор медицинских наук, доцент кафедры ортопедической хирургии Медицинской школы Университета Юты. "Результаты этого исследования предоставляют доказательства, основанные на населении более 2 миллионов человек, что указывает на то, что, вероятно, в развитии этого заболевания присутствует генетический компонент. Кроме того, факторы, которые отличают симптомный диск от неболезненного диска, также могут зависеть от генетики."

Детали исследования:

Исследователи использовали данные, содержащиеся в базе данных населения штата Юта, хранилище общедоступной информации, содержащее данные о здоровье и генеалогии более 2 миллионов жителей штата Юта, изучив медицинские и семейные записи 1264 человек с заболеванием поясничного диска, определяемым как дегенерация поясничного диска или поясничный диск. грыжа.

Чтобы измерить, насколько близки пациенты, исследователи использовали генеалогический индекс семейности, который сравнивает среднее родство затронутых людей с ожидаемым родством в общей популяции. Родство измеряется поколениями или градусами:

родственники первой степени родства (или ближайшие родственники), включая родителей, потомков и братьев и сестер;

вторая степень, включая внуков, бабушек и дедушек, дядей, тетушек, племянниц, племянников и сводных братьев и сестер; а также

третья степень, включающая правнуков, прабабушек и дедушек, двоюродных бабушек и двоюродных братьев и сестер, внуков и внучатых племянников и двоюродных братьев и сестер.

В это исследование были включены только пациенты с как минимум тремя поколениями генеалогических данных в базе данных.

Исследователи также определили и рассчитали относительный риск для родственников. Этот показатель определяет риск заболевания поясничного диска среди членов семьи пациентов по сравнению с людьми, не имеющими заболевания.
Важные выводы:

Люди с болезнью поясничного диска чаще имели членов семьи с болезнью диска.

Относительный риск заболевания поясничного диска был значительно повышен как у близких, так и у дальних родственников.

Комбинация этих двух результатов, учитывая большое количество пациентов, убедительно подтверждает генетическую основу симптоматической болезни поясничного отдела позвоночника."Хотя повышенный риск среди ближайших родственников может указывать на наличие генетического вклада, он также может просто указывать на общие риски окружающей среды или воздействие в домохозяйстве, которые могут способствовать развитию болезни," Доктор. Патель отметил. "И наоборот, избыточные риски у родственников второй и третьей степени родства решительно подтверждают генетический вклад в заболевание, учитывая измеримое генетическое общение у этих более дальних родственников и относительное отсутствие общих рисков для домохозяйства."

"У нашего исследования есть ограничения. Мы не могли измерить тяжесть заболевания или реакцию на лечение. Кроме того, население Юты генетически представляет американское или североевропейское происхождение. Таким образом, это исследование не доказывает чисто генетическую основу заболевания, но предполагает, что оно может играть важную роль." Доктор. Патель отметил. "При наличии дополнительных данных эту гипотезу можно проверить на выборках большего размера."

По данным Американской академии хирургов-ортопедов (AAOS), боль в спине является распространенной проблемой, и в 2008 году ее посетили более 12 миллионов врачей. Доктор. Патель сказал, что выявление факторов, способствующих развитию болезни, может иметь далеко идущие последствия.

"Заболевание поясничного диска, вероятно, связано с рядом факторов, включая механические нагрузки на позвоночник, возрастную дегенерацию диска, биохимические факторы и генетику," он сказал. "Это исследование выявило наследственную предрасположенность к развитию симптоматической болезни поясничного диска, а также выявило семьи высокого риска в популяции Юты, которые можно изучить для выявления генов, ответственных за эту предрасположенность. Идентификация этих конкретных генов может помочь в будущей разработке лекарств или других вмешательств для профилактики и / или лечения болезни поясничного диска среди населения в целом."

Похожие записи