заболевание

Ген связался со смертельным воспалительным заболеванием в опознанных детях

«Не только делают эти открытия имеют глубокие последствия для детей с SAVI, но они имели возможность оказать более широкое влияние, помогая нам осознать второй, более неспециализированные воспалительные болезни», сообщил директор NIAMS Стивен Ай. Кац, Врач медицины, врач философии «Заболевания, такие как часть волчанки кое-какие особенности с SAVI, так, эта работа может привести к новому пониманию и вероятно новым отношениям этих изнурительных условий, кроме этого». …

Улучшение обследований новорожденных и лечение редких заболеваний

Рождение ребенка – волнующее, тревожное и меняющее жизнь событие. Среди множества тестов физического здоровья и знакомств с вашим новым членом семьи, ваш ребенок проходит скрининг на наличие целого ряда редких заболеваний в первые часы его или ее жизни. Для большинства родителей обследование новорожденных – незаметная отметка на жизненном радаре, но для меньшинства оно может означать начало самого трудного пути в их жизни. …

Устранение муковисцидоза: CRISPR-Cas может лечить генетическую причину

Борьба с кистозным фиброзом, генетическим заболеванием, от которого в настоящее время не существует лечения, продолжается, в частности, нацелившись на некоторые из вызывающих его мутаций. В новом исследовании группа исследователей из отдела Cibio Университета Тренто использовала редактирование генома, чтобы доказать эффективность CRISPR-Cas для лечения генетической проблемы, вызывающей заболевание. …

Вариант гена повышает риск тяжелого заболевания печени при муковисцидозе

Исследователи из Университета Северной Каролины в Чапел-Хилл обнаружили генетический фактор риска тяжелого заболевания печени у людей с муковисцидозом. Те, у кого есть конкретный вариант гена SERPINA1 (также известный как альфа-1-антитрипсин или альфа-1-антипротеаза), в пять раз чаще подвержены циррозу и другим печеночным осложнениям, чем пациенты с нормальной версией гена. …

Исследователи определяют факторы риска прогрессирующего заболевания печени у пациентов с муковисцидозом

Детский гастроэнтеролог детской больницы Колорадо (Children’s Colorado) Майкл Наркевич, доктор медицины, недавно поделился результатами проспективного исследования ультразвукового исследования для прогнозирования цирроза печени при муковисцидозе (PUSH), целью которого было определить, может ли ультразвуковое исследование печени выявить детей и подростков с муковисцидозом. …