Международная группа исследователей под руководством нейробиологов из клиники Мэйо во Флориде обнаружила генетическое изменение, которое, по их словам, защищает от болезни Паркинсона. Варианты генов снижают риск развития болезни почти на 20 процентов во многих популяциях. Исследование, опубликованное в авг. В 31 выпуске журнала Lancet Neurology также сообщается об открытии различных вариантов одного и того же гена, LRRK2 – самого важного на сегодняшний день гена риска Паркинсона, который удваивает риск Паркинсона у кавказцев и азиатов.
Болезнь Паркинсона – распространенное двигательное расстройство, которым страдают от 1 до 2 процентов людей старше 65 лет. Исследователи говорят, что, хотя относительное влияние вариантов в этом исследовании на риск невелико, учитывая поздний характер болезни Паркинсона, важны любые вариации, которые могут отсрочить развитие болезни. Кроме того, это открытие свидетельствует о том, что на болезнь Паркинсона влияют множественные генетические риски, которые вместе вызывают заболевание.
"Представление о том, что болезнь Паркинсона возникает в основном случайным спорадическим образом, меняется," говорит ведущий исследователь Оуэн Росс, доктор философии.D., нейробиолог в клинике Мэйо во Флориде. "Наше исследование, одно из крупнейших на сегодняшний день в изучении генетики болезни Паркинсона, показывает, что один ген, LRRK2, содержит как редкие, так и распространенные варианты, которые, в свою очередь, изменяют восприимчивость к болезни Паркинсона в различных популяциях.”
Исследователи надеются использовать эти и будущие генетические открытия, чтобы предсказать, кто подвержен риску болезни Паркинсона, и разработать новые целевые методы лечения. Росс говорит.
Консорциум генетической эпидемиологии болезни Паркинсона, внесший вклад в трехлетнее исследование, включал исследователей из 23 центров, представляющих 15 стран на пяти континентах. Исследователи предоставили клинические образцы от 15 540 человек (8611 пациентов с БП и 6929 человек из контрольной группы). Исследователи из клиники Мэйо во Флориде, финансируемой Майклом Дж. Фонд Фокса по исследованию болезни Паркинсона и клиника Мэйо Моррис К. Центр передового опыта Udall в области исследований болезни Паркинсона, затем количественно оценил риск Паркинсона для каждого варианта LRRK2. Соисследователь Мэтью Фаррер, доктор философии.D., бывший нейробиолог клиники Мэйо, ныне работающий в Университете Британской Колумбии в Ванкувере.
"Это важное исследование, которое поможет нам узнать больше о том, как один и тот же ген может как увеличивать, так и снижать риск спорадической болезни Паркинсона с поздним началом, от которой страдает большинство людей," говорит соавтор Збигнев Вшолек, M.D., невролог из клиники Мэйо, который помог наладить международное сотрудничество в клинике Мэйо. "Наша цель – выяснить, как мы можем вмешаться в этот процесс, чтобы предотвратить развитие этого заболевания."
В 2004 году исследователи Мэйо во главе с доктором. Wszolek обнаружил, что малоизученный ген LRRK2 отвечает за возникновение формы "семейный" или унаследованная болезнь Паркинсона. "В ходе этого исследования и последующего последующего исследования мы и другие специалисты идентифицировали вариант LRRK2 (G2019S), который оказался наиболее частой генетической причиной семейной болезни Паркинсона. Например, он обнаруживается более чем у 30 процентов пациентов арабского происхождения и берберов с этим заболеванием," он говорит. На сегодняшний день обнаружено семь таких семейных патогенных вариантов LRRK2 в различных этнических популяциях.
Однако было обнаружено, что вариация LRRK2 увеличивает риск спорадической болезни Паркинсона с поздним началом, поэтому в этом исследовании исследователи намеревались рассмотреть все возможные варианты в части гена LRRK2, который кодирует продукцию белка, чтобы определить, какие варианты влияют на риск. , и насколько. Исследователи обнаружили, что общие и редкие варианты способствуют спорадической БП с поздним началом как с точки зрения риска, так и с точки зрения защиты. Д-р Росс добавляет, что остается гораздо больше генов риска БП, которые можно найти за пределами LRRK2, и что вместе они способствуют значительно более высокой вероятности развития БП.
Основное финансирование исследования также поступило от Национальных институтов здравоохранения, Фонда Мэйо и нескольких международных финансовых агентств.