Большая группа международных исследователей определила новую генетическую причину наследственной болезни Паркинсона, которая, по их словам, может быть связана с неспособностью клеток мозга справляться с биологическим стрессом. Исследование, опубликованное в сентябрьском номере American Journal of Human Genetics, продолжает заполнять картину болезни Паркинсона как сложного расстройства, на которое влияют несколько генов, говорят нейробиологи кампуса Mayo Clinic во Флориде, которые помогли провести расследование.
Хотя на сегодняшний день только небольшое количество семей было идентифицировано с этой формой болезни Паркинсона, ученые говорят, что исследование предлагает прямое понимание того, как ген EIF4G1 может приводить к гибели клеток мозга, что приводит к болезни Паркинсона и связанным с ней заболеваниям. нейродегенеративные расстройства.
«Этот ген не похож на другие, которые вызывают болезнь Паркинсона, поскольку он контролирует уровни белков, которые помогают клетке справляться с различными формами стресса, такими как те, которые обычно обнаруживаются в стареющих клетках», – говорит Джастус С. Daechsel, Ph.D., нейробиолог Мэйо, который является со-ведущим исследователем исследования.
Учитывая функцию этого гена, это открытие открывает новую область исследований в области болезни Паркинсона и других нейродегенеративных заболеваний, добавляет соавтор исследования Оуэн Росс, доктор философии.D., нейробиолог Mayo Clinic. Понимание того, как мутации в EIF4G1 приводят к гибели клеток, может помочь нам разработать новые методы лечения или замедления болезни Паркинсона.
Это исследование началось с выявления французскими исследователями большой семьи на севере Франции с наследственной болезнью Паркинсона. Исследователи обнаружили мутацию EIF4G1 во французской семье и в других затронутых семьях в U.S., Канада, Ирландия и Италия.
Многое уже известно о протеине EIF4G1. Например, когда клетка подвергается стрессу, белок EIF4G1 помогает инициировать производство других белков, чтобы помочь клетке справиться с ситуацией. Такие стрессы возникают естественным образом с возрастом, и если клетка мозга не может адекватно отреагировать, она умрет. Эта неспособность адаптироваться привела к болезни Паркинсона в изученных семьях, доктор. Daechsel говорит.
Это третий ген, обнаруженный исследователями Мэйо, вызывающий болезнь Паркинсона, по словам доктора. Росс. Он добавляет, что исследователи Мэйо также выявили ряд генетических вариантов, которые увеличивают риск развития у человека более распространенной спорадической формы болезни с поздним началом.
Мы полагаем, что многие из генов, связанных с семейной болезнью Паркинсона, могут играть роль в спорадической форме болезни, потому что до 20 процентов людей с болезнью Паркинсона сообщают о родственниках первой степени с этим заболеванием. Росс говорит. Эта последняя находка добавляет еще один фрагмент в сложную головоломку Паркинсона.