Эксперты Университета Лидса впервые обнаружили мутацию нового гена, которая поможет врачам более точно диагностировать определенный тип заболеваний мозга и мышц у детей.
Митохондриальная миопатия, как ее называют, вызывает мышечную слабость, проблемы с движением и трудности в обучении и затрагивает более 70000 человек в Великобритании.
Впервые мутации в конкретном гене, MICU1, были связаны с миопатией. Открытие дает лучшее понимание генетических причин этого состояния.
Работая с коллегами из Университетского колледжа Лондона и больницы на Грейт-Ормонд-стрит, а также с коллегами из Нидерландов и Италии, команда доктора Иамона Шеридана определила две мутации в гене, используя метод, называемый секвенированием экзома – альтернативой полному секвенированию генома.
Митохондрии – это батареи клеток организма, в которых вырабатывается энергия. Они содержатся в большом количестве в нервных и мышечных клетках, которым требуется много энергии. Для правильного функционирования митохондриям необходимо определенное количество кальция. Если уровень кальция слишком высок или слишком низок, они перестают работать должным образом.
MICU1 содержит инструкции для белка, который необходим для функции митохондрий.
Исследователи обнаружили, что мутации в гене MICU1 вызывают меньшее производство белка, что приводит к увеличению кальция в митохондриях. Это привело к повреждению митохондрий и изменению уровня кальция в остальной части клетки.
Доктор Шеридан из Института биомедицинских и клинических наук Университета Лидса сказал: "Это исследование позволит клиницистам поставить пациентам более точный диагноз и получить информацию о том, как может прогрессировать состояние, а также поможет семьям принимать более обоснованные решения."
Профессор Майкл Дюшен из Университетского колледжа Лондона сказал: "Долгое время считалось, что передача сигналов кальция в митохондриях важна для регулирования энергоснабжения клеток, и считалось, что дефекты этих путей важны во многих условиях. Однако это первый случай, когда состояние человека напрямую связано с дефектом гена на этом пути, поэтому это очень волнует для нас."
Хотя точно не известно, как изменения в клетке приводят к миопатии, полученные данные помогут предоставить полезную информацию о причинах миопатии и о том, как разработать будущие методы лечения.