Революционный проект получит полные последовательности генома в борьбе с болезнью Альцгеймера

С 2004 года Лаборатория нейровизуализации Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе (LONI) отвечает за получение, организацию, архивирование и распространение потока данных, созданных в рамках Инициативы нейровизуализации болезни Альцгеймера (ADNI), амбициозной всемирной попытки ученых определить прогрессирование болезни Альцгеймера. болезнь.

Этот поток данных теперь превратится в поток, поскольку LONI объединилась с амбициозными государственными – частными усилиями по более глубокому изучению причин этого разрушительного заболевания путем получения полногеномного секвенирования более 800 человек, зарегистрированных в ADNI ?? самая большая когорта людей, связанных с одним заболеванием.

Ожидается, что эта работа создаст не менее 165 терабайт новых генетических данных, что примерно эквивалентно информации, содержащейся в 165000 полных копиях Encyclopedia Britannica.

"Эта работа, в которой участвуют почти 60 сайтов по всей стране, – лучший шанс понять эту жестокую болезнь," сказал директор LONI Артур Тога, профессор неврологии Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе и один из сотрудников по управлению усилиями по секвенированию. "Мы собираем огромное количество визуализационных, когнитивных данных и данных биологических образцов от сотен субъектов с болезнью Альцгеймера, лиц из группы риска и лиц из контрольной группы. Одним из наиболее уникальных аспектов этого исследования является то, что все данные передаются любому ученому без каких-либо ограничений. Мы уже привлекли к этому открытому доступу множество ученых со всего мира."

Новый проект генома является значительным расширением ADNI, в который теперь входят люди с болезнью Альцгеймера, легкими когнитивными нарушениями и нормальным когнитивным поведением, которые согласились на подробное изучение с течением времени. Цель состоит в том, чтобы идентифицировать и понимать маркеры заболевания в надежде улучшить раннюю диагностику и ускорить открытие новых методов лечения.

Все данные ADNI продолжают поступать в LONI UCLA, включая подробные долгосрочные оценки нейропсихологических показателей, стандартизированную структурную и функциональную визуализацию и точные измерения биомаркеров крови и спинномозговой жидкости. Теперь к этому огромному количеству информации будут добавлены полные геномные последовательности участников ADNI, которые определяют все 6 миллиардов букв в ДНК человека за один комплексный анализ.

Как только последовательности будут завершены ?? примерно через 16 недель после начала проекта секвенирования ?? необработанные данные будут быстро предоставлены квалифицированным ученым по всему миру для поиска новых целей для оценки риска, новых методов лечения и столь необходимого понимания причин болезни Альцгеймера.

Вся информация от ADNI всегда предоставлялась ученым бесплатно, без промедления; на сегодняшний день это привело к созданию более 500 научных рукописей.

ADNI – это государственно-частный исследовательский проект, возглавляемый Национальными институтами здравоохранения при поддержке частного сектора через Фонд NIH. Созданный в 2004 году консорциум государственного и частного финансирования ADNI включает фармацевтические компании, научно-исследовательские предприятия и некоммерческие организации, включая Ассоциацию Альцгеймера и Институт исследований и образования Северной Калифорнии.

Секвенирование полного генома ADNI финансируется в рамках партнерства между Ассоциацией Альцгеймера и некоммерческой организацией Brin Wojcicki Foundation, благотворительной организацией, созданной Анной Войжитки, основательницей онлайн-генетической фирмы 23andMe, и ее мужем Сергеем Брином, соучредителем компании. Google.

"Секвенирование участников ADNI и немедленное предоставление генетических данных исследователям по всему миру значительно улучшит наше понимание и подход к болезни Альцгеймера," Энн Войчицки сказала. "Команда ADNI и Ассоциация Альцгеймера впечатляют своей способностью быстро принимать решения, действительно отвечающие интересам людей с болезнью Альцгеймера."

"Связывание этих данных глубокого секвенирования с изображениями и другими данными может помочь решить загадки болезни Альцгеймера, которые до сих пор нас беспокоят," Тога сказал. "Безусловно, появится более полная картина, которая, как мы надеемся, приведет к эффективным методам лечения."

Бурятия Онлайн