Число циклов предимплантационной генетической диагностики или скрининга в Европе неуклонно растет, и в 2004 г. было зарегистрировано более 2700 циклов (последний год, по которому имеются данные). Центры репродуктивной медицины могут проводить скрининг на растущее число генетически связанных состояний, но что должны делать врачи, если эмбрионы без целевого состояния недоступны для переноса и родители просят перенести пораженные эмбрионы?
Специалист по этике доктор Вайбо Дондорп сказал сегодня на 24-м ежегодном собрании Европейского общества репродукции человека и эмбриологии в Барселоне: "Запросы родителей о переносе пораженных эмбрионов не следует отклонять заранее как признак безответственного каприза. Поскольку основным желанием пары может быть ребенок, они могут рассуждать, что если здоровый ребенок не является тем, что они могут получить, они также будут счастливы и будут хорошими родителями для ребенка с заболеванием, которое они сначала предназначен, чтобы избежать. Уважение к автономии требует, по крайней мере, серьезного отношения к таким запросам, даже если, принимая во внимание все другие соображения, врачи решают не соглашаться с запросами."
Д-р Дондорп, старший научный сотрудник факультета здравоохранения, медицины и естественных наук, департамента здравоохранения, этики и общества Маастрихтского университета (Нидерланды), сказал, что до того, как парам будет проведена предимплантационная генетическая диагностика (ПГД), клиники репродуктивной медицины должны обсуждать процесс принятия решений и политику конкретной клиники на сеансах дотестового консультирования с потенциальными родителями, чтобы все понимали, какие варианты существуют в случаях, когда невозможно получить здоровые эмбрионы.
Он сказал, что самым важным соображением было благополучие ребенка, особенно с учетом профессиональной ответственности врачей "не навредить". "Противопоказанием для переноса пораженных эмбрионов является высокий риск серьезного вреда. Сегодняшний консенсус состоит в том, что, когда речь идет о классических показаниях к ПГД, врачи, как правило, не должны переносить пораженные эмбрионы, если нет незатронутых эмбрионов. При дотестовом консультировании следует объяснить, что, если нет здоровых эмбрионов, единственными вариантами могут быть попытка нового цикла или рекомендация пересмотреть свои репродуктивные планы, такие как воздержание от репродукции, использование донорских яйцеклеток или спермы или усыновление.
"Благополучие ребенка тесно связано с классическим показанием к ПГД: серьезное заболевание, вызванное мутацией одного гена, для которого нет или ограничено лечение, и, в большинстве случаев, проявляется в раннем возрасте. Примером может служить эмбрион, гомозиготный по муковисцидозу, при котором у ребенка обязательно будет заболевание. В таких случаях невозможно представить, чтобы врачи согласились перенести эти эмбрионы, поскольку это противоречило бы их профессиональным обязанностям."
Однако, поскольку использование ПГД все больше распространяется на состояния, выходящие за рамки классического диапазона показаний, перенос пораженных эмбрионов не всегда связан с высоким риском серьезного вреда. Это очевидно, когда речь идет о поддающихся лечению заболеваниях, таких как дефицит MCAD (когда люди с дефектным геном ацил-КоА-дегидрогеназы средней цепи не могут метаболизировать жир, но могут вести здоровый образ жизни, соблюдая строгую диету).
"С ПГД при наследственных онкологических синдромах все менее ясно. Дискуссия по этому поводу актуальна, поскольку центры уже сталкиваются с просьбами родителей о переносе эмбрионов, в которых обнаружена целевая мутация (e.грамм. Гены BRCA1 или BRCA2 для наследственного рака молочной железы) в тех случаях, когда оказалось, что нет здоровых генов. Как они должны реагировать? То, что здесь, кажется, больше места, чтобы хотя бы обсудить этот вопрос, имеет прямое отношение к природе рассматриваемых состояний: серьезное, но более позднее проявление, неполная генетическая пенетрантность (не все люди с мутацией также будут иметь болезнь) и доступность некоторых терапевтических возможностей," сказал доктор Дондорп.
"В случае ПГД при наследственном раке пространство для маневра будет зависеть от чувствительной к случаю оценки аспектов, имеющих отношение к критерию «высокий риск серьезного вреда», в том числе с учетом семейного анамнеза. Если такой подход приемлем и если дальнейшие обсуждения приводят центры к решению, что они не будут категорически исключать это, предварительная информация о политике центра должна быть соответствующим образом адаптирована. Необходимо четко указать, что при определенных условиях может существовать возможность для совместного принятия решений о переносе пораженных эмбрионов. Но это не означает, что все остается на усмотрение родителей, поскольку врачи не могут избежать своей профессиональной ответственности за благополучие будущего ребенка."
Он заключил: "Тем не менее, профессионалам все еще может быть трудно ответить на такие запросы, которые приводят не только к преднамеренному зачатию ребенка, нуждающемуся в особой заботе, но и к самому результату, который они намеревались предотвратить, предлагая ПГД паре. Допустимо ли использовать ПГД только для того, чтобы попытаться получить лучший результат, чем тот, который в конечном итоге готов принять?? Это согласуется с более широкой дискуссией о морально заряженной природе ПГД и пропорциональности его использования: допустимо ли использовать ПГД для предотвращения излечимых заболеваний, таких как MCAD, в первую очередь?"
Вместе с профессором Гвидо де Верт, также из Маастрихтского университета, доктор Дондорп пишет статью по этим вопросам, которая будет опубликована в ведущем европейском журнале репродуктивной медицины Human Reproduction. Это первый раз, когда специалисты по этике рассматривают вопросы, возникающие в результате распространения использования ПГД на наследственные симптомы, такие как рак и MCAD.
Источник: Европейское общество репродукции человека и эмбриологии