мутация

Открытие новой генетической мутации при заболевании аорты позволяет лучше диагностировать

Статьи / /

Аневризма и расслоение грудной аорты (TAAD), увеличение или разрыв стенок аорты в грудной клетке, вместе с аневризмами брюшной аорты являются причиной около 2% всех случаев смерти в западных странах. Аорта – самая большая артерия в теле, по ней течет кровь из сердца. Примерно у каждого пятого пациента с ТААД есть член семьи с таким же заболеванием, что указывает на генетическую причину. …

Открытие новой генетической мутации при заболевании аорты позволяет лучше диагностироватьПодробнее »

Как мутация рака молочной железы в BRCA1 заставляет белок самоликвидироваться: Генетическая мутация разоружает подавитель опухоли при раке молочной железы

Статьи / /

Ученые из университета штата и Политехнического института Вирджиния, НИИ Carilion отыскал, что клетки рака молочной железы смогут привести к самоуничтожению подавляющих опухоль белков BRCA1. Они с далека собственные результаты в Научных Отчетах, издании Nature.«Имеется разные дороги, которыми смогут быть компенсированы убытки ДНК. …

Как мутация рака молочной железы в BRCA1 заставляет белок самоликвидироваться: Генетическая мутация разоружает подавитель опухоли при раке молочной железыПодробнее »

Исследователи обнаружили мутацию, вызывающую нейродегенерацию

Технологии / /
Исследователи обнаружили мутацию, вызывающую нейродегенерацию

Исследовательская группа лаборатории Джексона под руководством профессора Говарда Хьюза и следователя по медицине Сьюзан Акерман, Ph.D., обнаружил дефект в процессе сплайсинга РНК в нейронах, который может способствовать неврологическому заболеванию.

Исследователи обнаружили, что мутация только в одной из множества копий гена, известного как мяРНК U2, который участвует в сложном процессинге РНК, кодирующей белок, вызывает нейродегенерацию. …

Исследователи обнаружили мутацию, вызывающую нейродегенерациюПодробнее »

Исследование обнаружило генетический ключ к состоянию менопаузы у молодых женщин

Статьи / /

Шесть молодых женщин с расстройством, имитирующим менопаузу, имеют генные изменения, которые препятствуют восстановлению поврежденной ДНК, сообщают исследователи при поддержке Национального института здоровья. Мутации, встречающиеся у женщин с первичной недостаточностью яичников (ПНЯ), находятся в генах, которые восстанавливают поврежденную ДНК в клетках яичника, которые в конечном итоге становятся яйцеклетками. …

Исследование обнаружило генетический ключ к состоянию менопаузы у молодых женщинПодробнее »

Команда генетических последовательностей наиболее распространенного рака мочевого пузыря

Статьи / /

В статье, опубликованной на этой неделе в журнале Nature Genetics, команда онкологического центра Университета Колорадо в сотрудничестве с университетами Китая и Дании сообщает о первом генетическом секвенировании уротелиальной (переходной) карциномы, наиболее распространенного типа рака мочевого пузыря. …

Команда генетических последовательностей наиболее распространенного рака мочевого пузыряПодробнее »