Генетики открыли новый ген, повышающий риск развития сердечно-сосудистых заболеваний.
По словам исследователей Duke, которые руководили исследованием, идентификация гена, называемого калирином, подразумевает биологический механизм, никогда ранее не связанный с сердечно-сосудистыми заболеваниями. По словам исследователей, дальнейшее изучение этой новой подсказки может привести к новым способам лечения или даже предотвращения болезни.
"Конечная цель – определить, у кого разовьется сердечно-сосудистое заболевание," сказал ведущий исследователь исследования Liyong Wang, Ph.D., научный сотрудник Duke Center for Human Genetics. "Наше открытие может привести к созданию клинического инструмента для оценки риска ишемической болезни сердца у человека, чтобы врачи могли попытаться предотвратить прогрессирование болезни."
Команда, в которую входят исследователи из нескольких университетов США и Великобритании, сообщает о своих выводах в апрельском номере журнала American Journal of Human Genetics за 2007 год. Исследование спонсировалось Национальным институтом здоровья.
Ишемическая болезнь сердца поражает более 13 миллионов американцев и является одной из основных причин смерти в стране. Заболевание возникает, когда артерии, кровоснабжающие сердце, сужаются или закупориваются отложениями зубного налета. При отсутствии лечения болезнь может полностью блокировать кровоток к сердцу, что приводит к сердечному приступу.
Хотя известно, что факторы риска, такие как курение, высокое кровяное давление и высокий уровень холестерина, способствуют развитию ишемической болезни сердца, мало что известно о генах, которые делают человека восприимчивым к развитию этого заболевания, сказала соавтор исследования Элизабет Р. Хаузер, доктор философии.D., адъюнкт-профессор медицины в Центре генетики человека Дьюка.
В предыдущем исследовании исследователи отсканировали весь геном – генетический план организма – группы семей, в которых по крайней мере двое братьев и сестер имели раннее начало ишемической болезни сердца, в поисках областей "связь" где вариации ДНК, по-видимому, унаследованы вместе с болезнью. Они нашли именно такую область: небольшой участок длинного плеча хромосомы 3, где располагалась лишь горстка генов. Хромосома 3 – одна из 23 пар хромосом, составляющих геном человека.
В текущем исследовании исследователи сосредоточились на конкретных вариантах генов, называемых однонуклеотидными полиморфизмами (SNP), которые возникают, когда один нуклеотидный строительный блок в длинной цепи ДНК изменяется. Исследователи искали SNP, которые чаще или реже встречались у людей с ишемической болезнью сердца, чем у людей без нее, поскольку такая связь указывала бы на то, что эти варианты генов были связаны с заболеванием.
Исследователи впервые получили ДНК от 500 пациентов, которые вызвались пройти исследование во время обследования в лабораториях катетеризации сердца в больнице Университета Дьюка. Используя эти образцы ДНК, исследователи отсканировали один и тот же небольшой участок хромосомы 3 на предмет SNP, последовательность которых различалась у людей с ишемической болезнью сердца и без нее.
Один SNP в гене калирина различается у людей с сердечными заболеваниями и без. Исследователи повторили тот же эксперимент с четырьмя дополнительными группами пациентов, просканировав ДНК в общей сложности 4000 человек, и получили тот же результат.
"Это открытие открывает совершенно новую область исследований для изучения рисков сердечно-сосудистых заболеваний," сказал старший исследователь Джеффри М. Вэнс, М.D., Ph.D., директор Центра молекулярной генетики и геномной медицины Института геномики человека Майами Медицинской школы Миллера.
В настоящее время исследователи изучают калирин в кровеносных сосудах, чтобы увидеть, как вариации в гене влияют на сердечно-сосудистые заболевания.
На данный момент они обнаружили, что этот конкретный SNP значительно коррелирует со степенью атеросклероза аорты человека, большого кровеносного сосуда, по которому кровь от сердца поступает во все части тела.
Калирин содержит наследственную информацию для производства белка, который участвует в миграции клеток из одного места в другое в гладких мышцах. По словам исследователей, недавно идентифицированный SNP может изменять уровень этого белка в кровеносных сосудах, заставляя клетки собираться в одном месте и образовывать бляшки в сосудах, ведущих к сердцу.
Помимо выявления генетических вариаций в гене калирина, исследователи также идентифицировали два гена, которые участвуют в одном и том же биологическом пути, известном как путь передачи сигнала Rho-GTPase.
Источник: Медицинский центр Университета Дьюка